유전체학

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유전체학 (Genomics)

- 박종화-

생정보학에서 본 유전체학(Genomics as a bioinformatics field)
간단히 말해서. 유전체를 연구하는 학문이 유전체학이다. 유전체학은 유전자들의  총합인 유전체를 체학(omics)적인 관점에서 연구한다는 점에서 기준의 유전학(genetics)과 구별된다. 통합적, 관계적으로 유전자들을 분석하고 서로간의 조절을 모델링하는 것을 목적으로하며, 서열해석, 유전자분석, 유전자 네트워크 지도화, 질병연관도분석(disease association) 을 연구한다. 

유전체학의 정의 (The definition of genomics)
생물학, 의학, 산업 등에서 제기된 문제의 해결을 위하여 특정 생물체의 개별 유전자들의 총합인 유전체 및 관련 정보를 체계적으로 연구하는 학문

유전체학의 처리 단계(Genomics research steps)
유전체학의 첫번째 문제는 많은 양의 무의미한 DNA서열을 저장하는 것이다. 이것은 대용량 저장장치를 이용한 데이타베이스 기술을 필요로한다. GenBank같은 미국의 데이터베이스가 그런 예이다. 그 다음문제는 긴 유전 서열로 부터 의미있는 기능성 정보를 뽑아 내는 것이다. 인간의 경우는 약 30억개의 염기로 되어 있는데, 이 중에서 많은 양의 서열은 흔히 "쓰레기"로 취급된다. 그러한 쓰레기 더미에서, 단백질발현, 단백질 기능 조절에 영향을 미치는 인자들을 정리해 나가는 것이 두번째 단계이다. 이 단계에서 많은 생정보학 알고리듬이 사용된다. 예를 들면, 블라스트(BLASTX)같은 프로그램을 써서, 서열의 양방향으로 기존의 알려진 유전자가 있는지를 검사한다. 세번째 단계는 정리된 기본적인 유전인자들이 서로 어떤 기능을 가지고 단백질을 조절하여 질병을 일으키는가를 연구하는 기능연구이다. 여기서, 기본의 단인 유전자가 아니라, Microarray라고 불리는 바이오 칩을 이용하여, 수천개의 유전자의 서열들을 세포내의 발현을 연구한다. 

유전체학은 생정보학의 핵심(Genomics is the core of bioinformatics)
유전체학은 생정보학의 핵심분야이다. 생정보학의 모든 정보의 시발점인 유전자 서열정보의 총합을 다루는 것이 유전체학이기 때문이다. 인간의 운명을 결정짓는 정보의 총체가 유전체이고, 이것은 한국의 명리학에서 생년월일시 정보와 같다. 이런 이유에서, 생명과학에서, 흔히, post-genomics 시대라는 말은 사용하여, 인간 유전체의 모든 서열정보가 알려진 후의 생명과학 시대를 일컫기도 한다. 유전체학과 생정보학은 영국의 케임브리지에서 시작되었다. 미국에서 인간게놈프로젝트와 "국가생명공학정보센터(NCBI)"를 설립하면서, 세계적으로 번져갔다.

유전체학의 역사 (History of Genomics)
영국 케임브리지의 프레드 생어(Fred Sanger)에 의해 탄생되었다고 하는 것이 정확하다. 생어(Frederick Sanger), 톰슨(E. O. P. Thompson) 과 한스 터피(Hans Tuppy)는 1953년 인설린 (Insulin)의 A와 B 체인의 단백질 서열을 화학적으로 해석하고 나서 노벨상을 받게된다. 그후 1970년대에 deoxy DNA 서열해석법을 고안했다. 그 서열해석방법의 첫번째 목표 생물은 phi-X174 바이러스유전체 였다. 이것이 최초의 유전체로, Journal of Molecular Biology에 1970년대에 발표되었다 (Sanger, F. & Coulson, A. R. (1975) J. Mol. Biol. 94, 441-448). phi-X174 바이러스는 5386 개의 염기를 가졌다. 최초의 바이러스 유전체를 다음으로, 최초의 세포소기관(Organelle)의 유전체인 마이코콘드리아의 유전체도 곧이어 해석이 되었다. 이러한 큰 서열들이 나오자, 자연히, 그것을 시각화, 저장, 분석, 유통을 할 컴퓨터 소프트웨어들이 필요해졌다. 같은 연구소(MRC 센터의 LMB)의 로져 스타던(Roger Staden)이 1977년에 NAR학회지에 컴퓨터로 유전체 서열을 처리하는 최초의 패키지에 대한 논문을 발표하였다. 그 이후, 미국에서 영국의 유전체학을 추격하여, 1995년대에 들어와 생어법을 사용한 최초의 박테리아 유전체인 Haemophilus influenzae의 유전체가 발표되었는데, 이 때를 기점으로 유전체학은 세계적으로 각광을 받기 시작했다. 한 생명체를 운용하는 모든 유전자의 리스트를 얻고, 이를 변형할수 있다는 기대감이 넘쳐났다. 또, 이때쯤에 옥스포드대학의 서던이 개발한 hybridization기술이 바이오칩으로 응용되면서, 기능유전체학이 생겨났다. 

유전체학의 미국주도(American lead in genomics)
생어가 DNA서열해석, 유전체지도화, 유전체해석 및 생정보학으로 발전할때, 미국은 핵폭탄제조사업의 후속 연구비를 인간유전체사업에 투입한다. 이것은 미국의 과학자들이 영국의 생명공학에 경쟁을 하여 앞서나가는데 결정적인 역할을 했다. 특히, 이러한 과정에서 가장 큰 파급효과를 낸 것이, 현재 David Lipman이라는 생정보학자가 이끄는 국가생명공학정보센터의 설립이다. 이 정보센터는 법적기반을 갖춘 매우 강력한 기관이기도 하고, 저장 가공된 모든 정보를 무료로 공개하는 열린 지식정보체제를 갖춘 획기적인 것이었다. 이후, 세계의 어떤 나라도 미국의 생명공학에 앞서나갈수 없게 된다.

한국인 유전체해독 및 해석
최초의 한국인 유전체: 김성진박사 게놈.

유전체학의 분야들(The fields of genomics)


유전체학관련 용어들 (Genomics vocabulary)

Haploid
Diploid
SNP 
ALU repeat

관계있는 분야들 (Related research)

생물 종별 유전체학(Species specific genomics)

유전체 크기 비교(Genome size comparison)


Oryza sativa 
 

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유전체 전문회사
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참고정보
 Single Nucleotide polymorphism
 


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  1. 단백체학 : Proteomics 사이트 들어가기 
  2. 상호작용체학 : Interactomics 사이트 들어가기 
  3. 발현체학 : Expressomics 사이트 들어가기 
  4. 기능체학 : Functomics 사이트 들어가기 



  1. Rice genome (Oryza sativa




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